Anakku " Thalasemia " bag 1

Penyakit thalasemia merupakan suatu kelainan darah bersifat genetik dimana kerusakan DNA akan menyebabkan tidak optimalnya produsi sel darah merah penderitanya serta mudah rusak sehingga kerap menyebabkan anemia. Pusat dari mekanisme kelainan ini terletak pada salah satu gen pembentuk hemoglobin pada sel darah merah manusia, yang sekaligus juga berfungsi utama sebagai pengangkut oksigen. Terkait dengan sifat genetik yang diturunkan pendahulunya ini, dikenal dengan istilah "Thalasemia Trait" ( pembawa sifatnya ). Sebagaimana orang-orang normal, individu-individu pembawa gen ini sama sekali tidak menunjukan adanya suatu gejala. Masalah yang lebih serius akan terjadi bila sang pasangan juga merupakan seorang pembawa sehingga lebih berpotensi melahirkan anak dengan thalasemia mayor yang nantinya akan memerlukan tranfusi darah secara rutin selama hidupnya. Tindakan tranfusi inipun bukan merupakan suatu terapi penyembuh namun hanya bersifat suportif dalam mengurangi gejala dan punya resiko menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh pula, yang lebih lanjut bisa menyebabkan pembengkakan hati dan limpa. Secara singkat, penjelasannya meliputi keadaan hemoglobin yang mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia akan mengakibatkan zat besi tertinggal didalam tubuh dan bisa menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati dan lama kelamaan akan mengganggu fungsi organ lainnya, selain juga bisa akibat suplai darah merah dari tranfusi, dan ini menjadi penyebab kematian utama dari penderita thalasemia trait tadi, terutama akibat penumpukan pada jantung. Gejala thalasemia sendiri cukup bervariasi tergantung dari derajat kerusakan gen yang terjadi seperti anemia dengan gejala tambahan pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan, atau infeksi yang kerap berulang, kemudian juga jantung yang dipaksa bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin, serta penipisan atau perapuhan tulang karena sumsum tulang juga berperan penting dalam memproduksi hemoglobin tersebut. Pada tampilan yang khas, penderita thalasemia sering memiliki batang hidung melesak kedalam yang dikenal juga dengan istilah " Facies Cooley " dan merupakan salah satu tanda khas thalasemia mayor.